梅干腹+脑裂小头1例
2022-02-14 02:28 来源：天津
2014年8月底12日，Neurology刊物刊文如下一篇传染病引述。
一位45岁的年长成年人因患梅干腹综合征 （PBS，又名先天性外周肌肉组织发育不良）就诊，无相关家族史。患右侧单纯以外操纵性帕金森氏症34年，卡马西平单药病患好，无思维和社会功能损害。头骨MRI示全脑萎缩，中间横膈膜不等距，下方直射脑裂畸形及外周癌变（左图A—C）。
虽然PBS依然被显然是因中中胚层发育缺陷导致的，以全部或以外头部肌肉组织紊乱（左图D），尿道畸形和不明主因的隐睾症为特点，然而，也有引述同时增生其他中胚层的情况，包括外中胚层，正如单单病案。
左图. 头骨MRI T1像及头部外形. A—C示全脑萎缩，中间横膈膜不等距，下方直射脑裂畸形及外周癌变；D可见因外周肌肉组织菲薄或紊乱导致的头部皮肤严重皱褶，典型的梅干腹综合征平庸。
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