脑皮质畸形的细胞核突变

尽管大家日益意识到卵子性状在遗传疾病之中的起着，但是现有尚未系统设计分析报告卵子性状在脊髓发育性疾病的发生率以及采用最佳的新科技方法来监校准卵子嵌合的深入研究。

美国纽约市儿童医院的学者进行了一项深入研究，看来靶向DNA可适当已确定人脑病症病变的卵子性状，文章最近撰写在 NEJM杂志 上。

用到个性化的与人脑病症相关的已知候选基因组的背光，我们对158名人脑病症病变的白细胞来源的DNA样本采用靶向高覆盖率的数列(广度, ≥200×)。人脑病症包括双脊髓节哮喘（脊髓节下带异位，30名病变），伴似人脑的多大人脑起程（20名病变），腹腔旁结节性异位（61名病变）以及似人脑起程。我们采用SangerDNA证实了候选性状，对于不等读写广度的变异体，亚乔纳森之前再行乔纳森DNA。

%-：在27名病变之中断定了已证实的随机性状；其之中8名病变是卵子性状，主要是在双脊髓节哮喘（其DCX和LIS1断定性状）、腹腔旁结节性异位(FLNA)、似人脑起程(TUBB2B)的病变之中。

在监校准的卵子性状之中，5个性状是不能用传统的SangerDNA校准出来的，但只用亚乔纳森和亚乔纳森的DNADNA来监校准。并且断定在似人脑起程病变之中候选基因组DYNC1H1, KIF5C和其他驱动细胞基因组有潜在的随机性状。

靶向DNA可视为监校准人脑病症病变卵子性状的令人吃惊武器。除了全外显子DNA和全基因组组DNA外，高覆盖DNA背光是分析报告脊髓其本质疾病卵子性状的重要手段。

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主笔： chenjialong