ARNT2基因突变可致新的先天畸形症候群

Fig: ARNT2性状性状分析

中都枢神经系统(CNS)的胚胎涉及一系列相当比较简单的重大事件，之外比较简单的密闭与时间上协调控制蛋白质信号内皮细胞，蛋白质迁至，增殖与变异。在胚胎期CNS中都，还原性双螺旋-环-双螺旋转录变异在调控胚胎胚胎、维持蛋白质循环中都起重要抑制作用。来自英国大欧蒙德街儿童医院儿童健康研究工作所与内分泌科的Emma A. Webb等对新推断出的一种先天畸形综合征进行生物化学研究工作，并将研究工作结果撰写在2013年9月10日《脑组织》(Brain)新闻周刊上。著者推断出可编码还原性双螺旋-环-双螺旋转录变异的ARNT2性状上依赖于一种移码性状，致使了该先天畸形综合征。

著者在一个有六名患儿且的族彼此之间的家族中都推断出了一种不曾报导过的综合征，其特征为继发性（出生后的）小头畸型伴额颞叶胚胎不全、帕金森氏症垂体甲状腺激素忽视、严重的视觉侵害与肾脏泌尿道所致。著者对该家族进行进一步的生物化学研究工作，纯合子有别于与碱基序列测定概述了患者的ARNT2性状(c.1373_1374dupTC)上依赖于一个在此之后纯合性移码性状，该性状编码还原性双螺旋-环-双螺旋转录变异。此性状致使患者如此一来纤维蛋白质中都ARNT2转录体和蛋白解读缩减，不必达到检测水平，这与无义密码子介导性状转录体降解及ARNT2动态有缺陷相一致。著者还推断出ARNT2在之外血清素组织在内的中都枢神经系统中都以及人胚胎胚胎过程的肾管中都依赖于解读。

该研究工作首次证明了ARNT2在人类文明血清素组织-垂体连杆、出生下巴组织胚胎及视觉与肾脏动态中都的关键抑制作用，可能致使进行性神经动态所致、先天性垂体机能减退与角膜后的视觉闭环动态障碍。

查看离散地址

编辑： 杨丽立