影像解析：典型顶多回畸形

秃头终遗传性，原指光滑脑，其形成原因是由于神经元泌尿遗传性为神经元皮层表面的神经元泌尿语言障碍，使神经元在神经元脑中出现异经常滋生，特指乳癌，并导致秃头终遗传性。其中普遍化脑终缺如者，神经元表面的光滑，称秃头终遗传性；而不普遍化脑终缺如，均发挥为脑终总数减少，但是体积增大，称巨脑终遗传性。

下文为一典型的秃头终遗传性患者，由 Amro Clark提供，刊发在 radiopaedia 的网站上。

基本帕金森氏症

3 个月婴儿，伴有浑身强直阵挛性痉挛发作和受精延迟。行 CT 及 MRI 颅脑核对结果如下。

布 1 颅脑 CT 核对：以原始的侧裂结构为界，颅脑黄绿色「沙漏十分相似」扭转，侧血管壁拓展，额叶脑终增厚，枕叶秃头终显示

布 2 颅脑 MRI-T2WI

布 3 颅脑 MRI-T1WI

布 4 颅脑 MRI-T2FLAIR

布 5 颅脑冠状位 MRI-T2WI

MRI 结果显示

颅脑均见少数较浅的脑沟，脑明显增厚，全域 12~20 mm（正经常 3~4 mm），并可见员外在的脑下囊肿形成。

诊断

秃头终遗传性

影像学发挥

CT 和 MRI 均能显示神经元皮层表面的光滑，脑沟缺如，均存数个宽阔、平整、粗大的脑终。脑皮质增厚，神经元脑破洞，灰神经元脑分界面的出现异经常光滑，无神经元脑向皮质内突出。岛叶缺。血管壁壁由于存在出现异经常皮质，可黄绿色突起十分相似造型。秃头终遗传性经常伴有透明隔间南管，血管壁拓展，腹腔下南管明显增宽等出现异经常扭转。神经元外侧裂明显增宽、变浅，致神经元黄绿色「沙漏十分相似」造型。

临床发挥

最经常见并不一定秃头终遗传性，新生儿在刚出生时往往发挥正经常。大多数患者在 1 岁以内就诊，在新生儿期可见喂食困难、关节张力低下和出现异经常弓形坐姿；在在可见运动受精延迟；最经常见的症状则是痉挛发作。

预后

秃头终遗传性不能治愈，秃头终遗传性性疾病的新生儿一般具有高死亡率，较轻型秃头终遗传性新生儿运动和认知功能更佳，生存时间段相对极短。

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校对： 刘芳