脑皮质畸形的生殖细胞突变

尽管大家越来越意识到细胞分裂个体差异在免疫缺陷中的的作用，但是目前尚未系统检验细胞分裂个体差异在神经发育性疾病的发生率以及采用最佳的技术作法来验证细胞分裂嵌合的学术研究。

加拿大巴尔的摩儿童医院的学者进行了一项学术研究，看来靶向分子生物学可有效检测脑干遗传性病患者的细胞分裂个体差异，文章值得注意登载在 NEJM杂志 上。

用到定制的与脑干遗传性相关的已知候选遗传物质的面板，我们对158名脑干遗传性病患者的粒细胞来源的DNA样本采用靶向很高总量的序列(尺度, ≥200×)。脑干遗传性包括双皮质症（皮质下带很高血压，30名病患者），伴巨脑干的多小脑干回去（20名病患者），脑干室旁结节性很高血压（61名病患者）以及巨脑干回去。我们采用Sanger分子生物学证实了候选个体差异，对于不等读写尺度的个体差异体，亚奎尔不久再行奎尔分子生物学。

结果显示：在27名病患者中的辨认出了已证实的随机个体差异；其中的8名病患者是细胞分裂个体差异，主要是在双皮质症（其DCX和LIS1辨认出个体差异）、脑干室旁结节性很高血压(FLNA)、巨脑干回去(TUBB2B)的病患者中的。

在验证的细胞分裂个体差异中的，5个个体差异是不能用传统的Sanger分子生物学测出来的，但可用亚奎尔和亚奎尔的DNA分子生物学来验证。并且辨认出在巨脑干回去病患者中的候选遗传物质DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白遗传物质有潜在的随机个体差异。

靶向分子生物学可视为验证脑干遗传性病患者细胞分裂个体差异的有力武器。除了全都另有显子分子生物学和全都遗传物质组分子生物学另有，很高覆盖分子生物学面板是检验神经精神性疾病细胞分裂个体差异的重要方式。

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编辑： chenjialong