PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不开刀即“变性”！

官能别生殖极度（DSD），又名“两官能畸形”，一般都是先天官能遗传。病变长大时生殖器极度，发病率为1-3‰。可谓是雌雄似是，万里挑一。**女孩的官能细胞核并不一定各完全一致着XY和XX，但不具XX细胞核（并不一定是女官能）的人意味著不具乳头一个组织，而不是腺体，或者是混合了两者的官能腺。

u2003u20032019年暑假，宁波大学所学院附属医院小儿泌尿外科主任何永庆碰到了1岁多的妮妮（自称）。一开始，祖母以为妮妮是女孩，于是又给夫妻俩洗澡时阴错阳差甩到两个两个“蛋蛋”，忍不住立马远方他去做检查。结果被得知，妮妮是**。

u2003u2003近日，英国罗宾逊·克里克研究者所，达喀尔巴斯德研究者所（Institut Pasteur）及其临床合作者的研究者人员在公开发表于《英美两国国家所苏联科学院求是》上的一篇学术论文里，早就断定了不具女官能细胞核的人乳头一个组织生殖的原因。通过分析方法78位脑癌“官能别生殖差异性”的学童的DNA，他们推断出9％的蛋白质突变不良影响了WT1蛋白质的特定大多，它有着不良影响乳头和腺体的双向系统。现代对WT1蛋白质展开预防，或可阻止人类文明官能别逆转。

u2003u2003研究者人员关注的是一大多并未男官能性器官并不一定能够的Y细胞核蛋白质（SRY）的这种少见病病变。他们利用人类文明化学合成物推断出，这些转变干扰了增进男官能乳头或女官能腺体过渡到密切关系的细微恒定。这种失衡抑止了对腺体生殖很关键的酵素（β-CATENIN），导致恒定引发移转到，有效地乳头一个组织的生殖。u2003u2003他们对活体展开实验，转变了它们的WT1蛋白质，来模仿人的蛋白质蛋白质突变。当这种蛋白质突变被引入不具XX细胞核的活体里时，这些X细胞核并不一定以雌官能生殖，它们可能会过渡到雄官能生殖的迹象。u2003u2003WT1蛋白质对于乳头的生殖非常关键。但同时它在腺体的生殖里也起着至关关键的作用。它不具双重系统，可以制造一种酵素，其酵素的某些大多适度男官能，而其他酵素则适度女官能的生殖。即使细胞核是雄官能或雌官能，这两种系统密切关系的恒定的微小转变也可能会转变的生殖作法。u2003u2003研究者人员表示，并不一定无法理解这些差异性在肝细胞是如何其发展的，因为这些转变引发在生殖的现代。到治疗出它们时（并不一定在长大后曾经），研究者它们就为时已晚。在活体里重建蛋白质突变使他们有机可能会断定WT1蛋白质的蛋白质突变可能会导致这些差异性，并了解到它们为何以及如何引发。了解到带来官能别差异性的关键在于，可以使人们越来越容易推断出不能治疗的疾病，并帮助家庭和内科医生毫无疑问越来越深思熟虑的治疗和管理决定。他们将继续研究者WT1蛋白质在官能生殖里的作用，同时毕竟其遗传官能，可以在越来越现代毫无疑问一定的预防性。u2003u2003参看：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117